Обоснование клинического диагноза Мукополисахаридоз IH тяжелая форма

Обоснование клинического диагноза Мукополисахаридоз IH тяжелая форма

— Больная А. 10 месяцев поступила с подтвержденным пороком сердца (стеноз легочной артерии).
— Из анамнеза известно, что ребенок отстает в психо-моторном развитии и что у больной имеется старший брат 13 лет с подобным заболеванием, который и внешне очень похож на сестру. Мать и отец 32 и 37 лет здоровы.
— При объективном обследовании выявлено: необычная внешность: грубые черты лица, низкий рост, диспропорция развития – короткое туловище, длинные конечности, синдактилия на правой ноге, грыжа белой линии живота.
— При лабораторном исследовании в анализе мочи выявлено большое количество ГАГов.