моногенные болезни

моногенные болезни

Введение

Одной из обширных групп наследственно детерминированных заболеваний человека являются генные болезни. Этиологическим фактором данных патологических состояний служат мутации в отдельных генах. Частота моногенных болезней среди новорожденных детей составляет порядка 1-2%, а в структуре общей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10-14%.

Принято считать, что моногенные болезни, встречающиеся с частотой 1:10 000 и выше, это часто встречающиеся, а с частотой менее 1:100 000 — редкие заболевания. Ежегодно в Российской Федерации рождается около 35000 детей с различными генными заболеваниями. К настоящему времени описано уже более 4000 нозологических форм моногенных наследственных болезней. Знания генетики, клиники генных болезней необходимы для практической деятельности врача.